Ce este NIPT?
Testul prenatal neinvaziv (NIPT) este un test de screening pentru determinarea anomaliilor genetice în perioada timpurie a sarcinii. NIPT este destinat atât sarcinilor unice cât și celor gemelare. Se poate face abia după săptămâna a 10-a de sarcină prin prelevarea sângelui venos al mamei.
Ce testează NIPT?
Testele NIPT izolează în timpul sarcinii fragmente de ADN (ADN fetal liber circulant - cell-free DNA (cfDNA)) din sângele dumneavoastră, pentru a oferi informații exacte despre probabilitatea unei anomalii cromozomiale care poate afecta sănătatea bebelușului dumneavoastră. NIPT se poate efectua abia după săptămâna a 10-a de sarcină și verifică cele mai frecvente anomalii cromozomiale, cum ar fi trisomia 21 (sindromul Down), trisomia 18 (sindromul Edwards), trisomia 13 (sindromul Patau), precum și sexul bebeluşului sau aneuploidii ale cromozomilor sexuali. De asemenea, testele NIPT, cum este și testul prenatal Qualified®, vă pot oferi informații despre toți ceilalți cromozomi, precum și despre un număr mare de microdeleții și duplicaţii.
Cui i se recomandă NIPT?
În trecut, testarea NIPT era recomandată doar femeilor însărcinate care prezentau un risc crescut de anomalii cromozomiale, cum ar fi femeile cu vârsta peste 35 de ani sau femeile cu antecedente familiale de anomalii cromozomiale. Astăzi, asociațiile profesionale precum Asociația Americană a Obstetricienilor şi Ginecologilor (ACOG) și Colegiul American de Genetică și Genomică Medicală (ACM G) recomandă medicilor să informeze fiecare femeie însărcinată, indiferent de vârstă sau de risc potențial, că testarea prenatală se bazează pe ADN-ul fetal liber circulant prezent în sângele matern și că este cea mai precisă opțiune de screening pentru trisomia 21, trisomia 18 și trisomia 13.
Asociaţia Internațională pentru Diagnostic Prenatal (ISPD) recomandă azi screeningul prenatal pentru aneuploidii tuturor femeilor însărcinate, indiferent de vărstă sau grupă de risc.
Cât de sigură este testarea NIPT?
Testul Qualified® este un test prenatal neinvaziv (NIPT). Qualified® analizează ADN-ul fetal liber circulant care se află în sângele mamei. Pentru un astfel de tip de analiză cromozomială este suficientă o probă de sânge venos matern, prin urmare nu există niciun risc pentru fătul dumneavoastră. Este la fel de simplu ca în orice altă prelevare de sânge pentru analize obișnuite de laborator.
Cât de precis este NIPT?
Folosind tehnologia bazată pe cfDNA (ADN fetal liber circulant), testul prenatal Qualified® poate identifica peste 99,9% dintre sarcinile cu sindrom Down. Testele statistice de screening obișnuite pentru sindromul Down (Dublu sau Triplu Test) pot rata până la 15% dintre sarcinile cu sindrom Down.