Ce identifică testul prenatal Qualified®?

Informații despre anomaliile cromozomiale X/Y

Cei doi cromozomi sexuali (X și Y) determină dacă bebeluşul va fi de sex masculin sau feminin. Anomaliile cromozomilor X și Y apar atunci când o copie a cromozomului sexual lipsește, când este prezentă o copie suplimentară sau când aceasta este incompletă.

Varianta testului Qualified care include analiza acestor cromozomi poate fi utilizată pentru:

•  XXX (trisomia cromozomului  X)
•  XYY (sindrom Jacobs)
• XXY (sindrom Klinefelter)
• Monosomii ale cromozomului X (sindromul Ulrich-Turner) 

Aceste boli au manifestări foarte severe. Majoritatea celor afectați suferă de tulburări mintale și de comportament, precum și de infertilitate.

Sindrom Turner

Sindromul Turner este o anomalie genetică care afectează doar copiii de sex feminin și apare atunci când lipsește unul dintre cei doi cromozomi X. Sindromul Turner poate provoca o gamă largă de tulburări de sănătate și de dezvoltare. Inclusiv statura mică, incapacitatea de a dezvolta ovare sau tulburări cardiace.

Sindromul Klinefelter

Sindromul Klinefelter este o anomalie genetică care se manifestă când copilul de sex masculin are o copie suplimentară a cromozomului X, astfel încât cariotipul (formula genetică) este de 47 cromozomi, XXY. Principalele caracteristici ale acestui sindrom sunt infertilitatea și testiculele mici care funcționează deficitar. Adesea, simptomele și semnele sunt atât de subtile încât nici părinții, nici copiii nu sunt conștienți de existența anomaliei.