Fibroza chistică este una dintre cele mai frecvente boli ereditare. Este cauzată de mutații ale genei CFTR situate pe cromozomul 7. Gena CFTR este responsabilă de crearea unei proteine care reglează transportul clorurilor și sodiului prin membranele celulare. Mutațiile multiple ale genei CFTR pot duce la această boală. În funcție de forma mutației, depinde dacă tabloul clinic al bolii va fi cu manifestări severe și dacă tulburările vor apărea mai devreme sau evoluția bolii va fi mai blândă și va apărea mai târziu.
Qualified Initiative® diagnostichează mutația DF508 care este asociată cu boala pulmonară progresivă și insuficiența pancreatică. Primele simptome apar foarte devreme și prezența mutației este cauza fibrozei chistice în peste 80% din cazuri.
Fibroza chistică afectează unul din 2.500 până la 3.500 de nou-născuți. Se presupune că una din 25-30 de persoane este purtătoare a acestei gene.
Atrofia musculară spinală (AMS) este o boală foarte gravă, care pune viața în pericol, care duce la invaliditate permanentă sau la moarte prematură. Deși boala este rară, dacă este lăsată netratată, este principalul ”ucigaș genetic” al nou-născuților din întreaga lume. Cea mai gravă formă clinică de AMS se manifestă în primele luni de viață, cu tulburări grave ale funcțiilor motorii ale copilului.
În cazul AMS, are loc o pierdere a celulelor nervoase (motoneuroni sau neuroni motori) care blochează mișcările musculare. Odată pierduți, neuronii motori nu pot fi regenerați. Boala duce la atrofia progresivă a mușchilor, pierderea funcției motorii, paralizie și moarte. Purtătorii de gene recesive sunt complet sănătoși și nu știu că au această genă. Una din 40-60 de persoane este purtătoare a genei AMS.
Unul din 10.000 de copii se naște cu AMS. Terapia este greu accesibilă, iar consecințele negative sunt mai mari pe măsură ce trece timpul. Boala se manifestă atunci când copilul moștenește gena AMS de la ambii părinți.
Qualified Initiative® diagnostichează toate modificările care pot duce la apariția bolii și elimină posibilitatea ca viitorul părinte să transmită urmașilor gena AMS.
Qualified Initiative® se realizează în laborator, prin analiza unei cantități mici de sânge venos. Rezultatele laboratorului genetic sunt disponibile după 3 săptămâni. Testarea unui părinte (cu rezultat negativ) elimină posibilitatea dezvoltării bolii de către copil.
Lipsa testării celuilalt părinte creează posibilitatea ca copilul să fie purtător, dar fără apariția simptomelor AMS și aproape sigur fără apariția formelor mai grave de FC.
Prețul testului Qualified Initiative® este de 99€, în pachet cu orice variantă de test prenatal Qualified®. În cazul în care se face separat, preţul este de 299€.
Pentru mai multe informații cu privire la testele Initiative® și/sau Qualified®, ne puteți contacta la numărul de telefon 0745 930237 sau prin e-mail info@biosave.ro.
