Microdeleția 3q27-3q29
Microdeleția 21q22.11
Microdeleția 21q22.12
Microdeleția 20q
Microduplicația 20q13.2
Microdeleția 9q22.3
Microdeleția 8p21.3-p23.3
Microdeleția 18q22.1-qter
Microdeleția 6q21q23
Microdeleția 9q13q21.13
Microduplicația 9p
Microdeleția 11q23.3-11q25
Microdeleția 14q24.1q
Microdeleția 15q11-q13
Microduplicația 19q12q13.2
Microdeleția 19p13.13
Translocația t(14;20)(q11;q13)
20q11.2 mikrodelecija
Microdeleția Xq26.2–q27.1
Microdeleția 2q23.1
Microdeleția 2q24.1q24.2
Microdeleția 2q37
Microdeleția 3p14
Microdeleția 4p15
Microduplicația 5q12
Microdeleția 5p13.3p14.3
Microdeleția 5q22.2q23.1
Microdeleția 6q16
Microdeleția 6q26-q27
Microdeleția 7p21.1–p14.3
Microdeleția 7q21.2-q22.1.
Microdeleția 7q22.1q31.1
Microdeleția 7q31 (Apraxia verbală)
Microdeleția 7q33-36.1
Microdeleția 8p12-p21.2
Microdeleția 8q11.1-q12.1
Microdeleția 8q21.11
Microdeleția 8q22.2-q23.3
Microdeleția 8q24.11q24.3
Microdeleția 9q21.11-q21.2
Microdeleția 11q14.2-11q22.1
Microdeleția 12q24.31-q24.33
Microdeleția 13q22.2–13q32.1
Microdeleția 14q22-23
Microdeleția 15q15.2‐q22.2
Microdeleția 17q22
Microduplicația 17q22
Microdeleția 18q12.2
Microdeleția 18q22.1
Microdeleția 19q13.11
Microdeleția 20q13.2-q13.33
Microdeleția 21q21.1-q21.3
Microdeleția 22q13 (sindrom Phelan–McDermid)
Microduplicația 18p
Microdeleția 9p
Microdeleția 14q11-q22
Microdeleția 1p36
Microdeleția 6q11-q14
Microdeleția 8q12.1-q21.2
Microdeleția Xq21
Microdeleția 1q41-q42
Microdeleția 6q24-q25 (sindrom Dandy-Walker (DWS))
Microdeleția 18p
Microdeleția 10q26
Microdeleția 3p
Microdeleția 2p12-p11.2
Microdeleția 5q14.3
Microdeleția 13q14
Microdeleția 10q22.3-q23.2
(sindrom Levy-Shanske)
Microdeleția 15q26-qter
Microdeleția 6pter-p24
Malformația mâinii/piciorului divizat 5 (SHFM5)
Microduplicația Xq27.3-q28
Holoprosencefalia 6 (HPE6)
Microdeleția Xp21
Microdeleția 5p (sindrom Cri du Chat)
Sindrom WAGRO
Sindrom Yuan-Harel-Lupski
Sindrom Cat-Eye
Sindrom Jacobsen
Sindrom DiGeorge 2 (DGS2)
Sindrom Langer-Giedion (LGS)
Microdeleția 2p16.1-p15
Sindrom triplicare 4q32.1-q32.2
Microdeleția 16p12.2-p11.2
Microduplicația Xp11.23-p11.22
Microduplicația 2q31.1
Microdeleția 2q33.1
Microdeleția Xq28
Microduplicația 22q11.2
Alfa Talasemie - sindrom retard mintal
Microdeleția 16p13.3
Microduplicația 16p11.2-p12.2
Microdeleția 5q12
Microdeleția 1p32-p31
Microduplicația 1p31
Microdeleția 16q22
Sindrom Frias
Microduplicația 2q35
Microdeleția 15q25