Omul are 23 de perechi de cromozomi. Este vorba de molecule ADN și proteine care conțin informații genetice. Trisomia este o anomalie cromozomială, atunci când sunt prezente trei copii ale unui anumit cromozom în loc de cele două copii normale.
Trisomia cromozomului 21 este cauzată de prezența unei copii suplimentare a cromozomului 21 și este cea mai frecventă formă de anomalie cromozomială la oameni. Această trisomie duce la apariția sindromului Down care este asociat în general cu dizabilități intelectuale moderate și alte tulburări, cum ar fi bolile cardiace congenitale. Trisomia cromozomului 21 apare la una dintre 500 de sarcini. Aproximativ o treime dintre sarcinile cu trisomia cromozomului 21 duc la pierderea acestora. Prin urmare, se estimează că doar 1 din 830 de nou-născuți este afectat de trisomia cromozomului 21. Probabilitatea apariției trisomiei cromozomului 21 este strâns legată de vârsta mamei. De exemplu, riscul de trisomie a cromozomului 21 la o femeie însărcinată cu vârsta de 20 de ani este în medie de 1 din 1050, în timp ce riscul la o femeie însărcinată cu vârsta de 40 de ani este de aproximativ 1 din 100 (date statistice la sfârșitul primului trimestru de sarcină).
Trisomia cromozomului 18 este cauzată de prezența unei copii suplimentare a cromozomului 18. Trisomia cromozomului 18 duce la apariția sindromul Edwards și este asociată cu o rată foarte mare de avort spontan. Copiii născuți cu sindromul Edwards au, de obicei, un handicap grav în dezvoltare și suferă de multiple dizabilități fizice. În general, durata lor de viață este de doar câteva luni. Se estimează că sindromul Edwards apare la aproximativ 1 din 5.000 de nou-născuți. Riscul de trisomie a cromozomului 18 depinde, de asemenea, în mare măsură, de vârsta mamei.
Trisomia cromozomului 13 este cauzată de prezența unei copii suplimentare a cromozomului 13. Trisomia cromozomului 13 duce la sindromul Patau și este asociată cu o rată foarte mare de avort spontan. Copiii născuți cu trisomia cromozomului 13 suferă de obicei de tulburări cardiace congenitale grave și alte tulburări, supraviețuind rareori primului an de viață. Se estimează că trisomia cromozomului 13 apare la aproximativ 1 din 16.000 de nou-născuți. Riscul trisomiei 13 crește odată cu vârsta mamei.
