Tehnologie de top
O abordare extinsă de testare genetică privind aneuploidiile rare și microdelețiile a generat rezultate care arată o sensibilitate ridicată de 96,4% și o specificitate de 99,8% pentru aneuploidiile rare și o sensibilitate de 74,1% și o specificitate de 99,8% pentru microdeleții mai mari de 7 MB.
Soluția Veriseq NIPT Illumina utilizează secvențierea la nivelul genomului uman pentru a oferi o imagine atotcuprinzătoare a materialului genetic. Acest lucru oferă o mulțime de date la nivelul întregului genom, eliminând în mod eficient interferența introdusă de tehnici moleculare precum PCR (Polymerase Chain Reaction). Metodele de secvențiere direcționată și bazate pe matrice tind să necesite protocoale de laborator cu durată mai lungă de analiză și să utilizeze mai multe runde de PCR decât metodele la nivelul genomului, introducând surse potențiale posibile de eroare și crescând interferența. Această lipsă de acoperire poate fi amplificată și mai mult atunci când avem de-a face cu eșantioane mai dificile, cum ar fi cele cu procente mai mici de fracție fetală. În aceste cazuri, informațiile nu diferă suficient pentru ca testul să dea un rezultat cu adevărat relevant (aneuploidie sau disomie).