La ce rezultate ale testului Qualified® vă puteți aștepta?

La ce rezultate ale testului Qualified® vă puteți aștepta?

Riscul apariției sindromului Down la femeia însărcinată cu vârsta de 35 de ani este 1:360.

Aflaţi mai multe

Există trei rezultate posibile ale testului prenatal Qualified®:

Rezultat ”risc ridicat”. Aceasta înseamnă că probabilitatea unei anomalii cromozomiale este mai mare decât în mod obișnuit. În acest caz se recomandă testări suplimentare.

Rezultat ”risc scăzut”. Aceasta înseamnă că riscul prezenței unei anomalii cromozomiale este scăzut pentru anomaliile verificate prin testare. Se recomandă procedura obișnuită de management a sarcinii.

”Fără rezultat”. Într-un procent foarte mic de cazuri, versiunile de teste Qualified® nu pot produce un rezultat. Se poate recomanda o prelevare suplimentară de sânge urmată de retestare sau de teste invazive de diagnosticare. Probabilitatea ca o analiză a testului Qualified® să aibă succes sau nu  depinde în mare măsură de prezenţa ADN-ului  fetal liber circulant (cfDNA) în sângele matern. Procentul cfDNA depinde de săptămâna de sarcină (cu cât sarcina este mai timpurie, cu atât procentul prezenţei ADN–ului liber circulant este mai mic), precum și de greutatea mamei (cu cât greutatea mamei  este mai mare, cu atât fracția ADN-ului liber circulant al fătului este mai mică).

Rezultat negativ (normal) al testului

Testul Qualified® determină riscul apariției trisomiilor cromozomilor 21, 18 și 13 și, la cerere, riscul modificărilor numerice ale cromozomilor sexuali  X și Y, precum și ale altor cromozomi. În cazul unui rezultat negativ al testului ecografic fără constatări patologice, prezența anomaliilor examinate la fătul dumneavoastră poate fi exclusă cu un grad ridicat de acuratețe.

Toate testele NIPT au limitări atunci când este vorba de determinarea mozaicismului și modificărilor în structura cromozomilor. Testul Qualified® examinează anomaliile cromozomiale comune, astfel încât nu poate identifica anomaliile fizice ale fătului; prin urmare, rezultatul negativ (normal) al testului nu poate exclude posibilitatea prezenţei altor anomalii la făt. Un număr mare dintre aceste anomalii pot fi determinate printr-o examinare ecografică cu ultrasunete, de obicei începând cu săptămâna a 12-a de sarcină. Testele genetice, cum este și testul Qualified®, nu pot înlocui niciodată testarea cu ultrasunete.

Rezultat pozitiv (anormal) al testului

În cazul în care testul Qualified® arată un rezultat pozitiv (anormal), probabilitatea prezenţei la făt a uneia dintre anomaliile cromozomiale examinate este mare. Totuşi, din moment ce testul poate oferi rezultat fals-pozitiv, constatarea pozitivă (anormală) trebuie întotdeauna confirmată printr-o metodă invazivă de diagnosticare (biopsia de vilozități coriale, amniocenteza sau cordocenteza).

Analiza cromozomială ulterioară a acestor probe poate oferi un rezultat de diagnostic definitiv. În cadrul informațiilor, expertul medical asociat al Bio Save vă va explica toate efectele posibile ale anomaliei cromozomiale detectate și vă va oferi informații despre alte opțiuni de diagnosticare. De asemenea, în cazul unui rezultat pozitiv al testului, Bio Save acoperă costurile metodei invazive.

Sign In