La ce foloseşte testul prenatal Qualified®?

Trisomii

Corpurile noastre sunt formate din trilioane de celule. Fiecare celulă conține materialul nostru genetic sau ADN-ul. ADN-ul reprezintă un set de instrucțiuni care transmit corpului nostru cum să crească și să se dezvolte. Acesta este înglobat în cromozomi. Moștenim cromozomii de la părinții noștri. Ființele umane sănătoase au 46 de cromozomi (23 de perechi). Femeile au doi cromozomi X, în timp ce bărbații au un cromozom X și unul Y. Uneori apare o greșeală care face ca spermatozoidul sau ovulul să aibă un exces sau o deficiență de cromozomi. Dacă se întâmplă acest lucru, sarcina poate avea de asemenea un exces sau o deficiență de cromozomi. Trisomia poate apărea pe orice cromozom 1-22 și pe cromozomii sexuali.

Microdeleţii

Microdeleția este lipsa unui mic fragment al unui cromozom și este numită după fragmentul cromozomului care lipsește. Puteți accesa lista completă a 103 microdeleții și microduplicaţii detectabile prin testul prenatal Qualified™ 360°.

Informații despre anomaliile cromozomiale X/Y

Cei doi cromozomi sexuali (X și Y) determină dacă bebeluşul va fi de sex masculin sau feminin. Anomaliile cromozomilor X și Y apar atunci când lipsește copia cromozomului sexual, când  este prezentă o copie suplimentară sau când aceasta este incompletă.